造成胎兒畸形的原因比較復雜，主要有三類： 1、遺傳因素：染色體數目或結構異常可以導致胎兒畸形，但是染色體異常導致的畸形只占胎兒畸形發生率的40%-50%； 2、環境因素：包括感染、藥物、化學物質、毒品、電離輻射等，均具有不同程度的致畸作用，環境因素致畸與致畸的劑量、作用以及個體敏感性、吸收、代謝、接觸的程度都有關系； 3、綜合因素：比如多基因遺傳病，即環境因素導致的先天性心臟病、神經管缺陷、唇裂、腭裂以及幽門梗阻等胎兒畸形的發生； 4、廣義上的染色體正常通常是指染色體核型分析G顯帶在320-400條帶之間無異常，染色體微缺失、微重復，普通顯帶是不能檢出的，而染色體的微缺失、微重復也會導致胎兒合并有各種畸形。 因此，胎兒染色體異常絕大多數都會合并有內臟、皮膚、四肢的畸形，但畸形兒并不一定全部是染色體異常導致。