苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳疾病。人有23對染色體，同一號染色體上都有兩條，其中常染色體隱性遺傳主要指爸媽不發病，但孩子發病，且不是所有孩子都發病。因為爸爸媽媽兩條染色體中僅一條染色體帶致病基因，所以不表現為疾病狀態，但當兩者生孩子時，剛好都把致病基因染色體傳給孩子，即可導致孩子發病。 按組合比例，兩條帶病染色體都傳給孩子的幾率是1/4，而將兩條均正常的染色體傳給孩子幾率也是1/4，另外1/2幾率是爸爸或者媽媽僅給一條致病染色體，故有1/2的孩子攜帶致病染色體，但表現為正常。