苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳，是比較常見的氨基酸代謝性的疾病，是由于遺傳基因的異常，使得體內的苯丙氨酸羥化酶活性缺失，苯丙氨酸在體內就會集聚，過多的苯丙氨酸經過代謝旁路，轉化為苯丙酮酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺，這些代謝產物對于人體的神經系統造成了嚴重損害。臨床特征是智力發育延遲，毛發、皮膚顏色淺淡，還可以出現皮膚濕疹、癲癇發作、極度亢奮，會觀察到汗液和尿中有鼠尿味。苯丙酮尿癥被列入我們國家新生兒常規篩查的疾病，所有新生兒出生的時候，都會進行足跟血的篩查，及時篩查出苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥經過篩查確診以后，及時控制苯丙氨酸的攝入，比如使用低蛋白飲食，使用低苯丙氨酸的配方奶粉，都能夠取得比較滿意的療效。