苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，因?yàn)楸奖彼崃u化酶的功能不足，或苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而造成身體散發(fā)出老鼠尿樣的氣味，而且會(huì)造成智力障礙，還影響生長(zhǎng)發(fā)育，所以苯丙酮尿癥對(duì)患者的危害特別嚴(yán)重。 目前在我國(guó)苯丙酮尿癥的發(fā)病率是在1/10000左右，《新生兒疾病篩查管理辦法》于2009年6月1號(hào)開(kāi)始頒布實(shí)施，以后要求國(guó)內(nèi)的新生兒疾病篩查必須涵蓋苯丙酮尿癥這一項(xiàng)疾病。在中國(guó)此病發(fā)病率呈現(xiàn)著北高南低、西高東低的趨勢(shì)，如在我國(guó)的山西省，兩三千左右的新生兒中會(huì)有一個(gè)，但是在海南省發(fā)病率就特別低，海南省的發(fā)病率大概是五六萬(wàn)新生兒當(dāng)中會(huì)有一個(gè)苯丙酸尿癥。