低中海貧血基因檢測又叫基因診斷，它是利用分子生物學技術，檢測地中海貧血基因的堿基序列，或者基因表達水平的變化，從而判定地中海貧血是α-地中海貧血，還是哪種地中海貧血，他的基因是否有缺陷，是缺失，還是基因突變。正常情況下，α-基因和β基因是位于不同染色體上的等位基因，一般個體是繼承了父母雙方各自1條染色體，共2條染色體。因此，人體通常情況下，有4個α-基因和4個β基因。如果這4個基因中有1個發生突變或者缺失，臨床上可能沒有臨床表現，也可能是輕度貧血。如果隨著缺陷，或者缺失的基因數量越多，臨床癥狀也會越重。如果4個α-基因都有異常，就是最嚴重的血紅蛋白Barts綜合征，胎兒在宮內就會死亡。如果是4個β基因純合子，都有缺陷，就是重型β地中海貧血，而中間型是鑒于輕型和重型之間。總之，地中海貧血基因檢測，是為了明確診斷地中海貧血的基因型，以判斷他的臨床表現，夫婦雙方如果進行地中海貧血基因檢測，有利于優生憂育。