先天性低血糖比較少見，往往和激素缺乏、先天代謝性疾病有關，例如生長激素缺乏、垂體功能低下、遺傳性果糖不耐受癥、半乳糖血癥、糖原貯積病等。這些疾病是由于體內缺乏糖代謝相關的酶類造成的，患者可以表現為低血糖、嘔吐、腹瀉、低血壓、肝脾腫大等，而這些疾病需要到醫院進行詳細的檢查才能夠確定。 而新生兒低血糖指出生24小時內，血糖低于2.2mmol/L，出生24小時以后血糖低于2.8mmol/L的情況，常見于早產兒、低體重兒、新生兒窒息等等，主要與孩子體內糖原儲備不足有關。還有一種情況是母親患有糖尿病，因為母親的血糖高，所以胎兒的血糖也會升高。由于長期高血糖的刺激，胎兒的胰島組織會分泌較多的胰島素，以維持自身血糖的穩定，等到孩子出生以后，由于母體對孩子的營養供應突然中斷，體內葡萄糖不足，胰島素又沒有相應下降，就有可能會出現新生兒低血糖癥。如果發現這種情況，要及時給予靜脈補充葡萄糖，避免嚴重低血糖給孩子帶來的不可逆的損傷。隨著孩子成長，自身胰島素分泌會逐漸下降，低血糖癥也可以恢復。