21-三體綜合征臨界風險一般是指檢測結果<1∶270，但是>1∶1000，在兩者之間，一般認為是臨界風險。如果>1∶270，考慮是高風險，要進一步直接行羊水穿刺檢查確診，培養羊水中的胎兒細胞，觀察細胞的染色體數目和結構，從而明確診斷是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常為21-三體綜合征，建議在孕中期即孕28周之前給予孕中期引產，放棄胎兒。而如果是臨界風險>1∶1000，但是<1∶270，要進一步行無創DNA(脫氧核糖核酸)檢測，抽母親的血液，從母親血中分離胎兒DNA成分，以判斷是否有染色體異常的高風險。無創DNA檢測也屬于一種篩查檢查，如果提示低風險，可以隨診觀察，如果提示高風險，仍然需要羊水穿刺檢查確診。