唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血液中的一些特定的血清學指標含量，并結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。主要篩查的疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形。21-三體綜合征的患者會有智力低下、特殊面容、生長發育障礙及多發畸形等臨床表現。21-三體綜合征臨界風險是指孕婦血清學篩查結果顯示，胎兒21-三體的風險值介于高風險切割值與1:1000之間，21-三體高風險切割值是1:270，所以21-三體臨界風險介于1:270-1:1000之間。由于唐氏篩查是一種篩查試驗并非診斷，21-三體綜合征臨界風險只能表明可能罹患21-三體綜合征的風險率，需要孕婦進一步根據臨床咨詢遺傳咨詢醫師的建議，進行無創DNA檢測或者羊水取材產前診斷，在未確診前無法對胎兒的情況進行評估。