21-三體綜合征的風險值是1/270。在懷孕16-20周時，可以做唐氏篩查來初步判斷21-三體綜合征的風險值。如果風險值在1/270以下，通常是高風險，在1/270-1/1000屬于臨界風險，如果風險值在1/1000以上，就是低風險。唐氏篩查的準確性只有70%左右，因此會有一定的假陽性和假陰性。 如果孕婦年齡較大，分娩時已經超過35周歲，建議孕婦選擇無創DNA或羊水穿刺檢查。羊水穿刺的準確性較高，有一定風險，如出血、感染、流產等，但上述風險也較低，因此建議高齡孕婦以及有產前診斷指征的孕婦選擇羊水穿刺進行檢查。另外，21-三體綜合征的風險值與孕婦是否肥胖也有較明顯的關系，如果孕婦比較肥胖，體重指數大于30，出現高風險的幾率較高。對于此類孕婦，建議選擇無創DNA篩查，相對會較準確。