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        21-三體臨界風(fēng)險的原因

        參與醫(yī)生

        北京醫(yī)院 趙曉東 主任醫(yī)師
        21-三體綜合征的臨界風(fēng)險,通常是檢測誤差,但有時確實是胎兒染色體異常而21-三體綜合征,所以需在病因方面做出行動,需進一步檢測無創(chuàng)DNA,甚至需進一步檢測羊水穿刺,直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),以確定是否有21-三體,個別情況下確定為胎兒21-三體,需孕中期引產(chǎn)而終止妊娠。但通常是檢測誤差,經(jīng)過無創(chuàng)DNA檢測甚至羊水檢查,發(fā)現(xiàn)無異常便可繼續(xù)妊娠。通常需進行深化唐篩檢查,如果女性年齡為35歲以上,通??芍苯舆M行無創(chuàng)DNA甚羊水穿刺檢查。但35歲內(nèi)的女性,通常先進行生化唐篩檢查。生化唐篩檢查,是根據(jù)孕婦血中的紫杉醇、β-人絨毛膜促性腺激素(β-HCG),以及檢測甲胎蛋白基因(AFP)表達水平,而間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險。該檢測方法并不十分準(zhǔn)確,尤其是假陽性率較高,即檢測出來異常但最終是正常的情況比較常見。
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