新生兒只有通過染色體的檢查，表現為21號染色體的三體征，可以確診為唐氏兒。唐氏兒的臨床表現，主要是眼裂增寬、眼睛比較小，會出現唇腭裂等癥狀，這是比較典型的唐氏兒的面容癥狀。還會出現舌頭比較大，一般出現這種臨床表現，懷疑存在唐氏兒，需要做相關的染色體檢查。如果21號染色體存在三體征，就可以確診為唐氏兒。唐氏兒通常伴有一些身體的其他畸形，會出現先天性心臟病、法洛四聯癥，以及還會出現其他臟器的功能缺損，或者畸形狀況。21-三體綜合征(唐氏綜合征)的新生兒，目前沒有好的方法可以治愈，只能通過一些對癥治療方法，來改善大腦的功能。對于21-三體綜合征的新生兒，給予適當的營養神經的藥物，同時通過康復的訓練，可以改善一部分的功能，使其能夠進行生活自理，能夠進行飲食，改善、延長壽命。