骨軟骨瘤病是常染色體顯性遺傳疾病，單發骨軟骨瘤一般發生在四肢長管狀骨干骺端，以單發結節為主要表現。骨軟骨瘤診斷較為簡單，典型X光可以診斷骨軟骨瘤。但是通過X線診斷時要排除多發病變，例如對側病變，對側肢體同樣部位是否存在相似表現。骨軟骨瘤病鑒別診斷首先排除軟骨肉瘤。軟骨肉瘤是在骨軟骨瘤基礎上繼發發生的惡變，骨軟骨瘤和軟骨肉瘤區別通過ECT可以明顯發現。軟骨肉瘤整個病變顯示放射性濃聚，骨軟骨瘤僅在軟骨帽處顯示放射性濃聚。骨軟骨瘤需要與骨旁骨肉瘤、皮質旁骨肉瘤進行區別，通過影像學鑒別診斷，可以發現兩者特征性表現存在區別。骨肉骨瘤診斷較為簡單，手術存在不同方法，大多數單發骨軟骨瘤通過外科切除，要把同部位皮質骨鑿通，把髓腔給刮干凈，通常不會復發，但多發性骨軟骨瘤干預時間目前存在爭議。