地中海貧血在臨床上是一個很明顯的小細胞性貧血，過去常常通過血紅蛋白電泳的方法，判斷病人是否存在這種類型的貧血。 但血紅蛋白電泳敏感性并不是很強，而且也很難區分是哪一種類型。現在則可以通過基因測序，尋找引起地中海貧血的常見基因。在抽血后提取單核細胞，經過加工、破碎，對它的DNA片段進行測序，就能夠知道是否為地中海貧血，以及地中海貧血的類型。