一般情況下，成年人血紅蛋白的組成，是由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈，各自結合一個血紅素組成，相應的基因也就是α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。如果缺失一個α基因或者是基因突變，就稱為靜止型α地中海貧血，臨床上個體沒有任何的癥狀，但是在出生的時候血液當中含有1%-2%的血紅蛋白Bart's。同樣的這個情況，也可見于沉默型的β地中海貧血，其等位基因也是呈一個雜合狀態，或者說是呈沉默型的。個體帶有一個正常的β基因，還可以合成相當數量的β珠蛋白鏈，個體也沒有任何的臨床癥狀，一般通過實驗室檢查才能確診。以上兩種就是α地中海貧血和β地中海貧血，都稱為地中海貧血基因的攜帶者，它們一般不會發病，也不會影響個體的、生活、工作和壽命。但是個體如果需要生育下一代，建議要進行生育咨詢，以防父母雙方均為沉默型或者是攜帶著地中海貧血基因，將有缺陷的基因同時傳給子代，造成子代發病。