寶寶有先天性巨結腸時，通常出現以下表現：1、排便梗阻：寶寶出生后24小時之內排出胎便，但先天性巨結腸的寶寶可能出現胎便排出延遲，需要醫生用開塞露或刺激直腸，才能出現排便。先天性巨結腸的寶寶，排出的胎便較黏稠，幾天持續排便可能也排不干凈；2、腹脹：因為結腸遠端痙攣，氣和大便不能順利排出，會出現腹脹。部分寶寶可能由于腸道積聚過多出現嘔吐，如果寶寶肚子又大又硬，伴有嘔吐、吃不下東西、哭鬧，甚至嚴重的可能出現精神狀態差，是先天性巨結腸的表現；3、其他表現：等寶寶長大一些，可能還會出現幾天不排便，排一次量很多，或吃輔食后出現習慣性的嚴重便秘等癥狀。新生兒巨結腸又叫先天性腸無神經細胞癥，主要表現為寶寶的直腸和結腸遠端持續痙攣、不能擴張，結腸上段就會由于大便儲存過多而膨脹起來，導致結腸明顯增寬，形成巨結腸。所以寶寶巨結腸的病變部位并不在鼓起來的部位，而在于結腸遠端痙攣的部分。