地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，因為好發于地中海沿岸，而且在中國的南方省份、北美大陸以及中美洲一些國家，都是在相似的緯度線，因為最早是在地中海國家沿線發現，所以命名為地中海貧血。實際上臨床發現，它的主要的原因是由于血紅蛋白里面的α和β鏈的合成障礙，引起血紅蛋白的α和β鏈不平衡，導致紅細胞容易被破壞。所以這種遺傳性的溶血性疾病是世界上最大的單基因、遺傳性的溶血性疾病，也是目前國際上用基因治療和其它治療的一個很大的熱點。我們國家因為在南方地區，尤其是在兩廣、福建、海南以及四川的一些地區，都有很高的發病率，所以國家非常重視。