小兒巨結腸的最主要癥狀就是排便困難，排便困難出現以后，可能有腹脹、反復便秘、大便干結等，手指肛診，或者在肛門里面擠開塞露以后，會出現爆發性排便。小兒巨結腸是因為腸管肌層缺乏神經節細胞，在缺乏神經節細胞以后，腸管持續痙攣造成腸管局部狹窄，進而引起近端腸管的繼發性擴張，造成腸梗阻、排便困難、惡心、嘔吐、腹脹，甚至嚴重影響全身發育。出現巨結腸以后，要明確病變的原因，可能只是肛門狹窄，或者單純便秘，治療方法不一樣，要根據結腸造影、癥狀，必要時可以做直腸黏膜和肌層活檢，根據病理判斷是否為巨結腸。如果確定是巨結腸，一般采用手術的治療方法，將病變腸管切掉，切掉以后，近端長管和肛管做直接吻合，也有經肛的結腸根治術，或者腹腔鏡下的結腸根治術，不同手術方法根據病變腸管長短不同、病變類型不同而定。