13-三體綜合征是外國(guó)專家Patau1960年首次發(fā)現(xiàn)，所以又叫Patau綜合征。因?yàn)榘l(fā)病機(jī)理是體細(xì)胞內(nèi)基因組額外多出一條13號(hào)染色體，所以通俗叫13-三體綜合征。新生兒發(fā)生率大概在1/12000-1/5000之間，女性患者明顯多于男性患者。 13-三體綜合征，因?yàn)?3號(hào)染色體相對(duì)較大，所以13-三體綜合征臨床癥狀更為嚴(yán)重，比如前腦無(wú)裂畸形、枕骨區(qū)頭皮缺陷,眼、鼻、唇畸形等。13-三體綜合征出生體重低，80%都有前腦缺陷，嚴(yán)重智力障礙。 13-三體綜合征在宮內(nèi)也可以有蛛絲馬跡，比如宮內(nèi)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育畸形。宮內(nèi)孕期彩超可以提示胎兒發(fā)育有問題，全前腦畸形、先天的心臟病，并且生存期很短，多數(shù)生后1個(gè)月內(nèi)就會(huì)死亡，平均生存期大概130天，所以13-三體綜合征是很嚴(yán)重的畸形。