唐氏篩查如果出現了高風險，多數原因都是因為胎兒本身患有染色體疾病，尤其是本身患有21三體綜合征，即唐氏綜合征篩查最為主要的原因。所謂的唐氏篩查，實際所篩查的目的是為了篩查常見的胎兒染色體疾病，尤其是危害非常巨大的21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征以及胎兒的開放性脊柱裂。因此，如果在正確地進行檢查項目單的申請，除外了患者本身的孕周不準或種族記錄錯誤、體重記錄錯誤以及本身是否患有糖尿病、試管嬰兒等記錄錯誤，導致在數據帶入進行分析，出現嚴重的誤差之外，多數是本身胎兒出現了相應的問題。但是，必須要提到，所謂的唐氏綜合征篩查僅僅是篩查項目，只有大約65%-70%的唐氏兒在唐氏篩查中能被高風險所篩查出來，然后再進一步的檢查中，能明確診斷，能達到終止妊娠的目的。畢竟還有大約30%，甚至40%的漏診的風險。因此，即使唐氏綜合征篩查呈現高風險，有可能是涉及到假陽性問題，假陽性大約有5%。但是即使唐氏綜合征篩查是低風險或是臨界值，有時也并不能完全除外胎兒患有染色體疾病，尤其是唐氏綜合征疾病的風險值。關于唐氏篩查報告的解讀是根據每個女性不同的狀態，由專科醫生進行相應的詳細解讀。