所謂的唐氏篩查指的是在懷孕中期，通過女性外周靜脈血來采集，通過檢測特殊的幾個血清生化學指標來進行關于風險值的測算。比如游離雌三醇、β人絨毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白等，再需要結合女性自身的真實年齡、體重、孕周等。這樣的風險值測算，有的時候可能就會提示唐氏綜合征篩查高危，有的時候提示的是低危。如果是出現高危即高風險，并不是意味胎兒一定患有唐氏綜合征，僅僅是說明胎兒患病的風險確實是處于高風險狀態。在這個時候一定要再一次核對孕周，再一次核實孕婦自身的年齡、體重等相關的因素。如果確定沒有任何的變化，建議及時去進行產前的診斷，比如可以通過無創DNA、羊水穿刺等檢查方法，來最終幫助確認胎兒是否有可能真正患有疾病。除此之外，還有一部分女性之所以會有唐氏篩查高風險，很有可能在進行唐氏篩查的時候選擇錯誤。比如對于高齡的孕婦來講，本身就不建議去進行唐氏綜合征的篩查，建議應該直接去進行產前診斷，而不應該進行生化學的篩查。因為生化學篩查對于高齡的女性來講，本身就并不適用。所以當遇到唐氏篩查高風險結果的時候，一定要結合每個人自身的狀況，而且一定要及時去咨詢醫生，及時去進行產前診斷，完成下一步的檢查項目。在這種狀態下，才能夠更好地確認胎兒是否有先天的染色體疾病，以免有染色體疾病的胎兒出生之后，給家庭、給社會都會帶來非常大負擔。