30多歲才發現地中海貧血，一般提示病情比較輕或者是攜帶者，可能是α地中海貧血1個基因丟失或者2個基因丟失的沉默型或者輕型，也可能是β地中海貧血的輕型。地中海貧血的臨床表現的嚴重程度多種多樣，可以是無癥狀攜帶者，也可以是嚴重的異常，而發病年齡越晚，提示病情越輕。臨床上，國內常見的是α地中海貧血和β地中海貧血。對于α地中海貧血，正常人有4個α珠蛋白基因，2個來自父親，2個來自母親。如果是1個α基因丟失，就是無癥狀攜帶者，稱為沉默型或者靜止型，沒有貧血，血紅蛋白分析也正常。如果是2個α基因丟失，就是輕型α地中海貧血，臨床表型較輕或者小細胞低色素性貧血，沒有其他明顯的臨床表現。β地中海貧血的嚴重程度也與β珠蛋白鏈有關，對于輕型的β地中海貧血，即雜合型的β地中海貧血，一般也沒有癥狀或者是攜帶狀態，或者僅有輕度的貧血。