唐氏綜合征稱為21-三體綜合征，是胚胎染色體異常的一種疾病。唐氏綜合征因為是一個可以出生的染色體異常的孩子，所以對于社會和家庭都是一個非常沉重的經濟和心理負擔。唐氏綜合征主要是由于21號染色體出現了三體的現象，也就是非整倍體表現，會出現智力障礙、雙側眼距增寬、通貫掌等一系列臨床表現。唐氏綜合征大多數是發生在有染色體異常高風險的人群，如高齡孕婦，35歲以上，唐氏綜合征的發生風險會明顯升高。40歲以上的女性再懷孕，染色體異常的可能性會更明顯地升高。再有就是父母曾經發生過染色體異常或者有過家族史，或者曾經有過2次以上的胚胎停育和自然流產的女性，都是發生染色體異常唐氏綜合征的高危人群。所以高危人群在懷孕期間再次懷孕的時候，一定要進行染色體檢查。對于有多次流產史或者高齡的孕婦，可以進行染色體羊水穿刺核型分析或者無創DNA檢測。