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        唐氏綜合征是怎么得的,怎么檢查

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        唐氏綜合征稱為21-三體綜合征,是胚胎染色體異常的一種疾病。唐氏綜合征因為是一個可以出生的染色體異常的孩子,所以對于社會和家庭都是一個非常沉重的經濟和心理負擔。唐氏綜合征主要是由于21號染色體出現了三體的現象,也就是非整倍體表現,會出現智力障礙、雙側眼距增寬、通貫掌等一系列臨床表現。唐氏綜合征大多數是發生在有染色體異常高風險的人群,如高齡孕婦,35歲以上,唐氏綜合征的發生風險會明顯升高。40歲以上的女性再懷孕,染色體異常的可能性會更明顯地升高。再有就是父母曾經發生過染色體異常或者有過家族史,或者曾經有過2次以上的胚胎停育和自然流產的女性,都是發生染色體異常唐氏綜合征的高危人群。所以高危人群在懷孕期間再次懷孕的時候,一定要進行染色體檢查。對于有多次流產史或者高齡的孕婦,可以進行染色體羊水穿刺核型分析或者無創DNA檢測。
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