房間隔缺損具有家族遺傳性傾向，房間隔缺損是常見的先天性心臟病之一。一般分為原發孔缺損和繼發孔缺損，繼發孔缺損又分為中央型缺損、下腔型缺損、上腔型缺損和混合型缺損，其中以中央型缺損最為多見，也可以有多個缺損同時出現。房間隔缺損對于血流動力學的影響主要取決于分流量的多少，而分流量的多少又取決于缺損口的大小，早期為左向右分流。晚期出現器質性肺動脈高壓，左向右分流變為右向左分流，并出現紫紺，稱為艾森曼格綜合征。缺損的早期一般患者沒有癥狀，隨著病情的發展，患者可出現勞力性呼吸困難、心律失常、右心衰竭等。晚期約有15%的病人因重度肺動脈高壓，而出現右向左的分流，這時已經喪失了手術治療的機會，因此對于所有單純性房間隔缺損且已經引起血流動力學改變者，均應該進行手術治療。