馬凡氏綜合征病因主要是患者先天結締組織發育不良。結締組織負責人體組織間的聯系，正常的結締組織通過鏡下觀察排列比較均勻，一般為縱向排列，出現異常以后則排列相對紊亂，數量減少，連接方式較為薄弱，造成組織在一定壓力下被拉長、延伸。患者可以表現為眼睛屈光不正、上額較高、關節松弛及身材較高等癥狀，以及主動脈逐漸擴張，甚至影響主動脈瓣。