孕期唐氏篩查報告中通常會出現18三體綜合征臨界風險報告，提示胎兒存在18三體綜合征的可能，但可能性較小，檢查結果不一定均屬于嚴重狀態。孕婦需積極進行相應無創DNA檢查，多數患者可排除18三體綜合征，僅存在少部分患者在無創DNA檢測中發現高風險，則孕婦還需進一步進行羊水穿刺，以確定是否存在18三體綜合征。如果檢查結果確實為18三體綜合征，則需采取適當終止妊娠的措施，避免孕婦分娩。因為18三體綜合征胎兒一旦出生，可表現為智力低下，另外常合并多發性嚴重器官畸形。因此，孕婦早孕和中孕期，通過唐氏篩查可排除18三體綜合征，若檢查結果為高風險，則可能較為嚴重。若為臨界值，則風險，孕婦需積極進行無創DNA檢查。