新生的唐氏兒通常存在特殊面容，所以多數在出生后即可高度懷疑為唐氏兒，此類面容包括鼻梁較低，即所謂的塌鼻梁，并且唐氏兒的眼睛較小，但兩只眼睛的眼距較寬且眼外角向上斜。另外，唐氏兒的舌頭較胖，新生兒的舌頭通常會伸出口腔外。當懷疑為唐氏兒的情況下，可以對新生兒進行抽血檢查以確定染色體是否存在異常情況，若發現21-三體或18-三體即可明確診斷為唐氏兒。唐氏兒通常合并有復雜性的先心病，并且手掌呈貫通掌，以目前的醫療及科技發展水平尚無較好的治療方法。唐氏兒會出現智力低下且生活無法自理的情況，造成家庭及社會的嚴重負擔。所以孕產婦在懷孕早期需進行NT檢查，并且在懷孕16周左右還應進行唐氏篩查或無創DNA檢查以排除染色體異常的情況。