先天性巨結腸和任何其它原因所導致便秘的大便無法辨別，大便都是較干較硬。但臨床表現例如便秘兒童在問診時會問出生后第一天，即24小時是否排過大便，如果沒有排過大便，需要考慮有無先天性巨結腸。兒童從小到大一直便秘，不用開塞露無法排出大便，同時伴有腹脹，醫生進行肛門指檢時發現大量氣體、液體排出，這時候需要考慮到先天性巨結腸。 兒童生長發育可能會存在比其他正常兒童偏緩慢情況，比較瘦小，需要考慮先天性巨結腸。其它原因所導致便秘，生長發育正常，無特殊情況。經常便秘需要考慮是否存在先天性甲狀腺功能低下，這類兒童生長發育落后，個頭較矮，智力發育異常，需要引起重視。