唐氏綜合征實際上是一種染色體病，也被稱為21-三體綜合征或先天愚型，尤其在孕期會進行唐篩。21-三體綜合征可以形象地去理解，正常成人體內有23對，46條染色體，每對染色體有1條。唐氏綜合征的孩子主要是因為在媽媽孕期受到一些影響，導致染色體在減數分裂或有絲分裂過程中沒有分離，使孩子體內多了1條21號染色體。因此，唐氏綜合征的孩子會有3條21號染色體，比正常人多1條。這會導致孩子出現唐氏綜合征，主要表現為明顯的智力低下和生長發育遲緩。此外孩子的面容也會有特殊的特征，如眼距寬、鼻梁低平、耳位較低，還可能有特殊的掌紋，如通貫掌。有些孩子還可能合并一些先天畸形，如先天性心臟病，或者更容易患白血病。對于唐氏綜合癥來說，實際上是一種染色體病，其特征是智力低下、發育遲緩和特殊面容。