其實苯丙酮尿癥的患兒一般在新生兒期間大部分表現正常，一般可能沒有明顯的特殊臨床表現，新生兒可能會出現喂養困難、嘔吐或者易激惹等非特異性癥狀。一般有癥狀的時候，其實就是未治療的患兒，在生長到3-4個月之后可能逐漸出現一些智力、運動發育落后，包括他的頭發由黑變黃，皮膚也變白，全身和尿液可能有特殊的鼠尿味，這些孩子可能常常都會伴有濕疹；一般隨著年齡增長，這些患兒的智力落后越來越明顯，年長兒可能60%都有嚴重的智能障礙，2/3的患兒可能會有輕微的神經系統體征，包括有沒有肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等一些臨床表現，嚴重的患兒可能診斷為腦性癱瘓的表現，但是它可能是一個潛在的誘因；1/4的患兒可能會伴有癲癇發作，這些癲癇發作一般可能就在一歲半之前出現，但是80%的兒童都可能腦電圖異常。苯丙酮尿癥的患兒一般除了影響智能發育外，也可能會出現一些行為性格的異常，包括憂郁、多動、自卑、孤僻等，臨床大夫有可能就覺得他是孤獨癥表現，所以我們進一步查明原因之后，才能做進一步的診治。但是隨著預防醫學科學的發展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已經逐步成為常規，通過測定血苯丙氨酸，對每一個新生兒進行篩檢，使得苯丙酮尿癥患兒在臨床癥狀尚沒有出現之前，其生化，還有其它方面的改變已經得到了明確的診斷，這些孩子可以得到早期診斷、早期治療，減少一些智障的發生。