新生兒苯丙酮尿癥，是新生兒篩查的項目。主要的原因是因為新生兒苯丙酮尿癥，在新生兒期的確沒有特殊的臨床表現，都是非常不典型的癥狀。比如小孩子會出現喂養困難，小孩子老是不肯吃，或者吃得很少，餓了以后不哭也不鬧。 另外，吃進去又吐出來，即非常容易嘔吐，好像不愿意去消化胃里的東西。所以新生兒期的苯丙酮尿癥癥狀非常不典型。當然如果到了3-4個月之后，癥狀會逐漸變典型起來。 所以一定要勸告大家，新生兒的篩查非常重要，如果沒特殊情況，就要按法律上規定的，一定要做新生兒篩查。因為這些疾病沒有癥狀，但一旦發病起來很嚴重，需要早期發現、早期治療，這是一種可以治療的疾病，大家無需擔心。