苯丙酮尿癥的英文簡(jiǎn)稱為PKU，屬于單基因遺傳病，屬于常染色體的隱性遺傳方式?；颊叩母改妇鶠殡[性致病基因的攜帶者，在每次懷孕、生育時(shí)，患者胎兒的幾率是1/4。因?yàn)楸酵虬Y是遺傳病，可以呈現(xiàn)出家族聚集的特點(diǎn)。?建議有苯丙酮尿癥患者的家族中，所有有生育需求的人，都可以進(jìn)行苯丙酮尿癥基因的攜帶者篩查。苯丙酮尿癥的孩子又稱為不食人間煙火的孩子，不能食用正常人的飲食。其治療方式目前主要是限制性低苯丙氨酸飲食，需要特殊的食物和奶粉，治療費(fèi)用非常昂貴，而且特殊食品的口感較差，治療的依從性也較差。而基因治療現(xiàn)在主要是在臨床研究階段，可能未來(lái)是根治PUK的方法。