家族遺傳病通常是顯性遺傳病，有比較明顯的家族相似性或通過性染色體傳播，如Y染色體或X染色體遺傳疾病，比較容易看到家族史；常染色體隱性遺傳病，因為父母雙方都是攜帶者，沒有表型，通?？床坏胶苊黠@的家族遺傳規律。所以只有常染色體顯性遺傳病、X染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳或Y染色體遺傳病，能看到有比較明顯的家族史。如紅綠色盲、外耳道多毛癥、先天性丙種球蛋白缺乏癥。