地中海性貧血最主要的檢查是血常規(guī)，血常規(guī)中紅細(xì)胞體積偏小很有可能是地中海貧血，尤其來(lái)自高發(fā)地區(qū)的男性，攜帶者可能性較大。由于缺鐵性貧血也是小細(xì)胞性貧血，這兩個(gè)需要注意鑒別。育齡女性有缺鐵相關(guān)的表現(xiàn)，首先考慮缺鐵性貧血，如果患者來(lái)自南方地區(qū)，高發(fā)地中海性貧血的地區(qū)，要高度懷疑是否同時(shí)合并地中海性貧血。 缺鐵性貧血合并地中海貧血的紅細(xì)胞的體積非常小，紅細(xì)胞體積＜60fl的狀態(tài)，除血常規(guī)外，可以做鐵代謝檢查，地中海性貧血病人或者攜帶者的鐵蛋白在正常的中間水平，一般在100-200μg/L的狀態(tài)，想做地中海性貧血確診，需要做基因型檢測(cè)，通過(guò)基因型檢測(cè)可以檢測(cè)出α型和β型攜帶者，血紅蛋白電泳是以前常用的地中海性貧血的檢查方法，隨著現(xiàn)在技術(shù)越來(lái)越發(fā)達(dá)，檢測(cè)基因很快可以有結(jié)果，很多單位不開(kāi)展血紅蛋白電泳的檢測(cè)。 地中海性貧血是北方非常少見(jiàn)的遺傳病，南方非常多見(jiàn)，隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展，南北方的人交流比較多，所以現(xiàn)在北方也能接觸到更多的地中海性貧血。地中海性貧血在長(zhǎng)江以南，分布最廣的是四川和廣西，如湖北、湖南、江西、浙江、江蘇、福建等南方的地方都有地中海性貧血攜帶者。地中海性貧血不是非常可怕的疾病，如果是地中海性貧血顯性的病人，基本幼年時(shí)發(fā)病，貧血比較重，需要大量輸血才能夠維持正常的發(fā)育、生長(zhǎng)。如果到成年?duì)顟B(tài)存在地中海性貧血，基本都是輕型攜帶者，給后代帶來(lái)危害，后代有可能生出純合的地中海性貧血病人。