鰓裂囊腫屬于鰓裂畸形的一種，胚胎發育第3周時，頭部兩側各有5對斜形突起、相互平行的鰓弓，鰓弓之間由溝狀凹陷分開。鰓弓的外側為鰓裂，屬外胚葉；內側則為凸出的咽囊，屬內胚葉。鰓裂囊腫的起源尚有不同觀點，多數認為來自鰓裂或咽囊的上皮殘余，也有人認為是胚胎時期陷入頸淋巴結內的涎腺上皮囊變而成，并稱之為淋巴上皮囊腫。囊腫的囊壁厚薄不等，含有淋巴樣組織，通常多有復層鱗狀上皮，少數則被以柱狀上皮。囊壁內淋巴樣組織炎癥可產生纖維化，使囊壁增厚。