地中海貧血首先需進行血常規或血紅蛋白電泳檢驗，初步篩查中如血紅蛋白電泳或血常規篩查異常則需進行基因診斷，確診是否涵蓋地中海貧血基因；地中海貧血無嚴重與否，但易對下一代造成影響。如夫妻都攜帶同類型地中海貧血基因，則致病基因將遺傳至下一代，對胎兒產生影響；地中海貧血為染色體遺傳性疾病，常染色體遺傳性疾病無法通過藥物控制或改變，只能進行積極預防。