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        地中海貧血檢查的方法

        參與醫(yī)生

        北京協(xié)和醫(yī)院 韓冰 主任醫(yī)師
        地中海貧血的檢查方法如下: 1、最常見的查血常規(guī),病人如果出現(xiàn)小細(xì)胞貧血,若是來自于有南方的家族史,或者是這個家族有類似的情況,要高度懷疑這方面的情況; 2、血常規(guī)檢測發(fā)現(xiàn)異常以后,可以做血紅蛋白電泳篩查,是常規(guī)檢測,價格也很便宜,大約20多元; 3、如果高度懷疑地中海貧血,也可以直接做基因檢測。現(xiàn)在我們醫(yī)院采用的方法是把已知的常見的α和地貧基因進(jìn)行篩選,把病人的標(biāo)本拿過來進(jìn)行篩選。這樣的問題是,部分病人是罕見基因突變,可能不在檢測的目錄里面,這些病人可能會被漏診,這樣的高度懷疑病人,可以送到更權(quán)威的南方篩選去做。還有一些其它突變,如除了α和β地貧以外,其它突變也可能要做相應(yīng)的實驗室檢測,但最重要的還是要結(jié)合臨床,實驗室檢查結(jié)果拿來以后,還要請臨床醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的解讀。
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