地中海貧血，在血常規化驗中能發現小細胞低色素性貧血，患者可以有輕度或者重度貧血。如果患者幼年發病，通常都是較重型，需要進行造血干細胞移植來進行治療。成年人發病有地區性，如廣東、廣西、湖南、湖北以及云貴一帶發病率高，有家族貧血病史的患者，更應該考慮地中海貧血。若要進一步確診地中海貧血，可以進行血紅蛋白電泳來發現有沒有異常的珠蛋白。此外，進行地中海貧血基因的篩查，可以更加敏感地發現到地中海的貧血。對于北方的散發的中海貧血，通常都是因為基因突變所引起。因此，進行地中海貧血的基因篩查，對于診斷地中海貧血更有幫助。