21-三體綜合征亦稱先天性愚型，是人類較常見的染色體遺傳病。目前唐氏綜合癥檢查方法常見為一期、二期唐氏篩查，兩種唐氏篩查均需抽母體血液，根據(jù)母體激素水平、年齡、體重等推測(cè)胎兒患唐氏綜合癥概率，此檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)80%左右。亦可采用無創(chuàng)基因檢查，此檢查準(zhǔn)確率可達(dá)99.9%，但費(fèi)用較唐氏篩查高。需抽羊水的孕婦多見于既往家族有唐氏綜合征患兒、父母任一方有胎兒畸形家族史，或孕婦年齡超過35歲，彩超提示有嚴(yán)重胎兒畸形，羊水過多或過少均為產(chǎn)前診斷抽羊水的指征。