白化病為基因突變導致的色素合成障礙，會出現頭發、皮膚、眼部色素減退、視力低下、眼球震顫、怕光等癥狀。白發發病原因尚未明確，若為先天性白發，與遺傳相關，為多基因遺傳病，此類患者出生時并非白發，但隨年齡增長，可逐漸出現白發，且較正常人早。臨床還可見后天性白發，隨年齡增長，黑色素衰退，頭發逐漸變白。此外，部分遺傳病也可導致白發，如苯丙酮尿癥等。