地中海性貧血是由于基因異常導致血紅蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性貧血，也可出現混合型。α地中海性貧血主要由于α鏈的合成障礙導致β鏈的拒絕。β地中海性貧血主要由于β鏈的合成障礙導致α的拒絕。地中海貧血是基因異常導致的遺傳病。該病診斷時，首先進行血常規檢測，檢測MCV、MCH和MCHC等，如MCV、MCH和MCHC均降低，需進行地中海性貧血的排查，可進行血紅蛋白電泳、紅細胞脆性試驗，還可進一步進行基因篩查明確其類型。