α-地中海貧血是地中海貧血當中較為常見的一種類型，是α珠蛋白合成障礙性的貧血，視為α珠蛋白的基因缺陷。多數是α珠蛋白基因缺失，少數是α珠蛋白基因發生點突變或者是數個堿基缺失所致的一個溶血性貧血。α-地中海貧血是一個遺傳性疾病，正常人一般是繼承父母雙方各有兩個α珠蛋白基因，也就是有四個α珠蛋白基因。如果繼承了一個或一個以上的有缺陷的α珠蛋白基因，就可以產生α珠蛋白鏈的合成受到部分或者是完全抑制，引起α珠蛋白生成障礙的貧血。其臨床表現的嚴重程度取決于有缺陷α基因的數目，四個基因當中如果缺失一個α珠蛋白基因，是靜止型或者叫沉默型的攜帶者，沒有貧血癥狀。如果繼承了兩個有缺失的α珠蛋白基因，視為標準型的α-地中海貧血，一般也沒有癥狀或者是僅有輕度貧血。如果是缺失了三個α珠蛋白基因，視為中間型的α-地中海貧血，臨床表現可以輕度到中度貧血，可以有肝脾腫大。如果是缺失四個α珠蛋白基因，就是嚴重型α-地中海貧血，一般胎兒在還沒有出生或者出生后就死亡了。