基因檢測主要用于遺傳病的診斷。基因檢測技術診斷的遺傳病主要為單基因遺傳病和線粒體遺傳病。搞清楚這個問題，需先了解基因、基因檢測和遺傳病的基本概念。基因是指攜帶有遺傳信息的DNA和RNA序列即具有遺傳效應的DNA和RNA片段，也叫遺傳因子。基因檢測是對血液、其他體液、組織細胞等生物樣本的DNA進行檢測的技術。遺傳病是由人的遺傳物質發生改變引起的疾病。人類遺傳病可分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病。不同類型的遺傳病，使用的診斷方法也不同，比如細胞核型分析可診斷染色體病，單基因遺傳病則需用基因檢測來進行基因診斷。目前單基因遺傳病已有8000多種，其中5000多種已找到致病基因。通過基因檢測可對這些遺傳病進行基因診斷和產前診斷，還可確定家族中致病基因的攜帶者，分析遺傳病的再發風險。常見的單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性腦白質病、癲癇、脊肌萎縮癥和進行性肌營養不良等都可通過基因檢測來進行基因診斷和產前診斷。