無創DNA檢測又稱無創產前檢測技術或者NIPT技術，它是應用高通量基因測序的分子遺傳技術，檢測孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA片段，從而評估胎兒常見染色體非整倍體異常的風險，其篩查的準確率高。我國孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范規定，21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征篩查的檢出率分別不低于95%、85%和70%，假陽性率不高于0.5%。所以如果孕婦孕期無創DNA檢測結果提示為21-三體提高風險，未進行產前診斷確診，其中50%可能在妊娠早期會流產。如果胎兒能夠存活并出生，則其有很高的幾率是21-三體綜合征的患兒，也就是唐氏綜合征患兒。這類患兒的主要臨床表現為智力低下，具有特殊面容，生長發育障礙，可合并有先天性心臟病、消化道畸形等多發畸形。