唐氏綜合征的面相，即面容特征，其實從出生時便已具備。表現為頭顱較小、較圓，眼裂較小，即眼睛小，且雙眼的外眼角上翹，且眼間距較寬。同時耳廓較小，貼于顱骨，鼻梁較塌。嘴總是張開、吐舌頭，表情較呆滯，內眼角有時有贅生物等。且隨著生長發育，會出現前囟閉合延遲現象。同時軟腭較短，即張嘴后上膛骨頭后方，存在一段軟腭，由肌肉組成部分較短。所以伴有上述畸形幾率較多，同時伴有其他系統畸形，如先天性心臟病、兔唇、狼咽，即上腭開通表現，喂養較困難。所以生長發育落后，身高、體重較正常孩子遲緩，智力隨年齡增長會出現明顯差異。