遺傳性多囊腎診斷的時間大約是10-20歲，就可以發現雙側腎臟有多少個囊腫。這些囊腫個頭比較小，也無法排除是腎臟老化的表現，還是由于多囊腎造成，需要根據患者的家族史以及遺傳史來進行確認，最好做基因相關的檢測。但是做基因檢測的費用可能比較高，根據家族史來診斷的可能性比較大。如果沒有家族史，這種多囊腎發生的可能性比較小，也不排除基因突變出現。隨著年齡增長，多囊腎會逐步進展，到40-50歲的時候，雙側腎臟可以布滿大小不等、多少不一的囊腫，使腎臟正常的功能受到壓迫。腎臟實質包括皮質和髓質，受到擠壓變薄，囊腫直徑最大可以達到十幾公分，在腹部相應的部位可以觸摸到相應的包塊。在日常生活中就需要保護這些突出的包塊，防止發生多囊腎患者囊腫出現破裂、出血以及感染。病人可以表現為腹部的脹疼，以及高血壓或者肌酐的升高。治療需要對癥治療為主，保護這些囊腫防止發生破裂、出血以及感染。還應該降低血壓，最佳的降低血壓的藥物就是鈣離子拮抗劑、β受體阻滯劑，以及某些利尿劑。而血管緊張素轉換酶抑制劑或者血管緊張素受體拮抗劑，可能不適合使用，因為此時可能伴有肌酐升高，應用這類藥物的時候，可能會加重肌酐升高的程度。