骨髓增生異常綜合征診斷有賴于多種實驗室檢測技術的綜合應用，包括骨髓細胞形態學、細胞遺傳學檢測、細胞免疫分型，均為本病診斷的核心。骨髓增生異常綜合征患者需要進行如下檢查： 1、血常規、網織紅細胞計數檢查； 2、骨髓檢查：包括骨髓細胞形態學和骨髓病理檢查，還有染色體核型分析，有助于判斷患者是高危、中危還是低危； 3、熒光原位雜交技術：有利于發現與骨髓增生異常綜合征密切相關的遺傳學改變； 4、血液生化方面的檢查：如葉酸、維生素B12水平檢測，有利于與其它血液系統疾病，如巨幼細胞貧血進行鑒別診斷。骨髓增生異常綜合征的患者不會出現葉酸或維生素B12缺乏，但如果為營養性巨幼細胞性貧血，可能會出現葉酸和維生素B12缺乏，因此需要進行排查。