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        地中海貧血是遺傳性疾病嗎

        參與醫生

        首都醫科大學附屬北京朝陽醫院 冷蕓 主任醫師
        地中海貧血是一種遺傳性疾病?;颊叱霈F貧血的癥狀,主要是常染色體上決定血紅蛋白中珠蛋白的兩種基因如α基因和β基因的突變或缺失,所導致機體不能夠合成正常的珠蛋白。這時候患者血紅蛋白的含量下降,在做血常規檢查時會發現紅細胞數量減少、體積變小、血紅蛋白含量也減少,非常像缺鐵性貧血。這部分患者根據基因的缺失程度是純合子還是雜合子,可以分為輕型、中間型和重型。 輕型地中海貧血的患者,不會影響正常生活,只是在做血常規檢查時,看到血紅蛋白輕度降低,或者在正常范圍,而紅細胞的平均體積明顯低于正常。對于中間型的患者來說,如果病情不嚴重,血色素在6-7g,也可以減少輸血治療的發生。對于重度地中海貧血的患者來說,會影響患兒生長、發育,甚至在胎兒期就發生胎兒水腫從而導致死胎。因此對于地中海貧血來說,首先要做孕婦產前檢查和病史篩查,這樣有利于優生、優育,減少地中海貧血患兒的出生率。
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