唐氏綜合征屬于遺傳性疾病范圍內的，所以具有先天性、遺傳性和家族性的特點，也叫21-三體綜合征，也就是21號染色體上出現問題。唐氏綜合征的孩子出生以后就能發現外部的特征和正常孩子是不一樣的，兩個眼睛的眼裂比較窄，而且眼睛眼角往上斜，同時兩眼的間距非常寬，兩眼睛隔得非常遠，鼻梁比較塌、比較小，耳朵也比較小，嘴總是張著，看出來有一點傻。同時唐氏綜合征的孩子智力也是受影響的，隨著年齡的增長就會更明顯。新生兒的時候，差異性不是特別大，年齡越大，智力的差異越明顯。同時孩子的生長發育也會受影響，身高、體重等都不及同齡兒。唐氏綜合征的孩子還會伴有其他的器官系統，可能是先天性心臟病，或者可能是男孩隱睪，女孩不來月經。所以唐氏綜合征的孩子，很多都沒有生育能力。而且大部分孩子有特殊的掌紋，這種表現就是平時說的通關手。