唐氏兒童綜合征又被稱為21-三體綜合征或先天愚型，由于先天性的21號染色體發生異常導致的先天性染色體疾病。唐氏兒童綜合征是人類最早發現的，也是臨床上最常見的一種染色體異常性疾病，主要臨床表現為智力低下、特殊面容和生長發育遲緩，具體如下：1、特殊面容：眼裂小、眼距寬、外眼角上翹、內眥有贅肉，同時鼻梁低平、臉小而圓、頸短而寬，同時還伴有小頭畸形；2、其他：還會伴有不同程度的智力低下，而且生長發育的速度也會比同齡的孩子明顯減慢。此外，還會伴有其他器官系統的發育畸形，如不同程度的先天性心臟病、胃腸道發育畸形以及眼部畸形。目前臨床上還不能夠徹底根治唐氏綜合征，臨床上的治療以康復訓練為主，可以提高生活質量，達到一定程度的自理能力。同時，可以通過手術矯正各個器官、系統出現的畸形。