先天性膽總管囊腫又稱先天性膽總管囊狀擴張癥，屬于常見先天性疾病，以膽總管呈囊狀或梭狀擴張和遠端膽管、末端膽總管狹窄、閉鎖為特點的膽道畸形，主要臨床表現是腹痛、右上腹包塊、黃疸等，為確診疾病，需行如下檢查： 1、腹部彩超：針對先天性膽總管囊腫初步篩查； 2、核磁膽道水成像：又稱核磁MRCP，屬無創檢查； 3、肝功能：判斷梗阻有無造成肝臟損害。